拿到希仔dmd检查结果一周了，终于平复了心情来写这篇文章。
等待基因检查结果的这一个月，对我们全家都是精神和心理上的巨大折磨。随着对dmd的深入了解，我天天以泪洗面。Dmd，杜氏肌营养不良，一种X染色体隐性遗传的神经肌肉罕见病，也有概率因自身基因突变导致，学龄前因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩， 7岁到12岁丧失行走能力， 20多岁因心脏、呼吸衰竭而亡，目前医学界尚无治愈方案，只能通过治疗延缓病程。我怎么能接受，我不到两岁调皮可爱的儿子，和这些陌生又残忍的字眼联xi在一起。我不能理解，明明产检一路绿灯，也没有家族病史，为什么这种小概率事件会发生在我们头上。
我陷入深深的自责，后悔为什么孕前没有做基因检测。我也陷入自我麻痹，告诉自己孩子活蹦乱跳的，一定不会是那个病。等待结果的这一个月里，我和老公先后五次去了雍和宫、潭柘寺、白云观，祈祷我们的孩子身体健康平安无事，除了祈祷我们无能为力。
拿到检测结果后，看到报告上赫然写着“外显子缺失突变”的时候，我没有想
象中的声嘶力竭，我只是默默流着眼泪，明白一切已经尘埃落定。老公安慰我说，人生是一个长方形，如果我们控制不了他的长度，那我们可以努力扩大他的宽度，让面积zui大化，要尽可能的让孩子开心幸福的度过一生。迅速调整好心态，生活还是要继续，并且要更加开心努力的过，才能让孩子在将来面对疾病时，有足够的勇气和积极的心态。
虽然我一个人的力量有限，但还是希望尽我微薄之力让大家了解到这个疾病，重视孕前基因筛查，希望不要再有更多的家庭经历这份痛苦。也期待医学快速发展，让罕见病都可以被治愈。
zui后我想告诉我的宝贝：
不管未来的路多么崎岖，爸爸妈妈都会牵着你的手坚定的走下去。因为有你，我们的世界才变得完整，才会如此美好。妈妈一定不会辜负你赋予我的这个伟大的角色。
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楼主不要自责，我们这儿（深圳）没有指怔不给查羊穿和全外，就算有羊穿指怔也不给查全外显子，除非产检异常或者有相关问题才会加全外，我求了医生好久，我说我签字我承担所有后果都拒绝给我查全外显子。
请问您是从哪个月开始发现的，有什么症状吗
孕期做无创了吗？
孕期产检时医生有让你做羊穿吗？
看来一下你这个34还能和45连上，如果肌酸激酶不是太高，可能状况还稍微好一点，我们也是在等结果，唉:-( 你们多少天出结果呀？
我亲表姐的儿子也是这个病 真的很可爱的宝宝 当时四岁确诊的 他走路总是垫脚尖然后觉得酸软 当时以为他是因为锻炼少了 确诊那一刻天都塌了 差点摧毁一个家 他现在12岁左右了 腿萎缩 我都不敢看 太心痛了 （姐姐后面又生了一个娃儿 做的全外显羊穿 现在好像快6岁了 挺健康的）
x染色体隐性遗传的话，感觉生女儿健康的概率会比生男孩高。男孩一个X，一个Y，X来自于母亲，应该是母体本身携带了这个隐性基因，恰巧去给出去这个X是致病基因。如果是女孩的，只要爸爸给的X没问题，母亲给哪一个X都无所谓了，基本上也是健康的。
基因突变产检又检不出来
我也是基因突变罕见病孩子的妈妈，鲁宾斯坦泰比综合症，致病性，但是又不影响寿命，所以看到那些影响寿命的罕见病我倒觉得能看清未来的路怎么走，至少会在短暂的日子里给足孩子幸福，而我们这种不影响寿命的孩子我们要用一生就陪伴他带他康复、治病…孩子和大人都很辛苦
现在等待基因检测很愁人，两个哥哥好的
姐妹，宝宝基因是遗传的吗？
你好，请问现在治疗得怎么样。我的宝宝三岁多，医生也说可能是这个病，今天抽血了等待基因检测结果
报告结果是杂合子还是半杂合。你家是男生，正常只有半杂合才会发病
请问检测一次多少钱
这个人群携带率很高的啊。
加油姐姐未来几十年可能会很辛苦我弟弟也是这个病，感冒后呼吸困难走的，活到了21岁我表哥（姨妈的儿子）也是这个病，估计是我妈妈这边携带的了
加油陌生人 我产检一路绿灯 儿子是DMD 38-43缺失
孩子缺失42.43，检测结果出来，检测基因医生说还不能确定是dmd，但是有可能是dmd，还是想着去大医院看一下，落实一下
